BRAIN MALFORMATION (BMF)

Begrebet Brain Malformation eller hjernemisdannelser dækker over adskillelige tilstande, hvor hjernen ikke har udviklet sig korrekt under graviteten. Ofte er disse strukturelle misdannelser i hjernen forbundet med neurologiske problemer og udviklingsproblemer efter fødsel. Amplexa Genetics udfører genetiske tests for at etablere sygdommens årsag, etologi og dens molekylære mekanismer. Dermed opnås en mere målrettet behandling til patienten.

Den nuværende genpanel for hjernemisdannelser er opdateret og består af 821 gener, som er associeret med hjernemisdannelser. 

TEST SPECIFICATIONS

The analysis is limited to small indels and polymorphisms in coding regions including 10 bp from exon-intron boundaries including splice sites. Rare or low frequency variants are evaluated according to the ACMG guidelines (Richards et al, Genet Med. 2015, May;17(5):405-24), as well as individual estimates.

Chemistry: Twist Biosystems Human Core Exome

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatic pipeline.

Metrics: Average read depth >100-fold. On target coverage >97% at a ≥20-fold read depth.