EPIDASD
EPIDASD står for: Epilepsi - Intellektuel handicap - Autisme spektrum forstyrrelse. Dette panel er relevant for autisme og autisme spektrum forstyrrelser med og uden epilepsi samt mental retardering, intellektuel funktionsnedsættelse og kombinationer deraf. Panelet indeholder alle gener fra Amplexas andre neurologiske test (Childhood Epilepsy, Progressive Myoclonic Epilepsy og Brain Malformation).
Panelet evalueres og opdateres ofte. Den nuværende version indeholder 599 gener.
TESTSPECIFIKATIONER
Testen udføres som dataudtræk (virtuelt målrettet panel) fra hele exome -data.
Kemi: Twist Biosystems Human Core Exome
Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer
Databehandling: Variantopkald og filtrering udføres med en intern bioinformatisk pipeline.
Metrics: Gennemsnitlig læsedybde> 100 gange. Ved måldækning> 97% ved en> 20 gange læsedybde.
VILKÅR
Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.