1 ud af 30 er raske bærere af cystisk fibrose og kan give det videre
til deres baby. GENES2LIFE undersøger dette.
GENES2LIFEGenes2Life er en genetisk test, der bruges til at undersøge, om der er en risiko for at få et barn med en arvelig genetisk sygdom. Arvelige sygdomme nedarves via vores arvemateriale fra en generation til den næste. I nogle tilfælde kan arvelige sygdomme ”springe” en generation over, da de kan have en recessiv arvegang. Mange mennesker er bærere af sygdoms-relaterede mutationer uden at være klar over det pga. denne recessive arvegang.
RECESSIV GENETISK SYGDOM
To kopier af det samme muterede gen, et hos moderen og et hos faderen, forårsager sygdommen.
TIL TESTEN SKAL VI BRUGE EN BLOD- ELLER SPYTPRØVE
GENETISK TEST SPILLER EN VIGTIG ROLLE
Genetisk test spiller en vigtig rolle i fertilitetsbehandlinger. En af årsagerne til mislykkede fertilitetsbehandlinger kan være tilstedeværelsen af genetiske mutationer, som kan føre til gentagne aborter og mislykkede behandlinger.Udvalget af gener, der testes med Genes2Life, følger de kriterier, som anbefales af ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists):
- 1 ud af 100 par bærer mutationen
- Karakteristika og symptomer er relaterede til en kendt sygdom
- Har en skadelig effekt på livskvaliteten
- Kan påvirke det fysiske og psykiske funktionsniveau
- Kræver kirurgisk eller medicinsk behandling
- Sygdom med tidlig debut
- Kan diagnosticeres prænatalt
Stevens B, Krstic N, Jones M, Murphy L, Hoskovec J. Finding Middle Ground in Constructing a Clinically Useful Expanded Carrier Screening Panel. Obstet Gynecol. 2017 Aug;130(2):279-284. doi: 10.1097/AOG.0000000000002139. PMID: 28697118.
TYPER AF GENETISKE SYGDOMME UNDERSØGT MED GENES2LIFE
FÅ FORETAGET EN TEST FØR:
- Du prøver at blive gravid.
- Du går i gang med en assisteret fertilitetsbehandling.
- Du går i gang med en behandling med donoræg eller donorsæd. Både patient og donor kan være sunde bærere af sygdomme med en genetisk mutation af det samme gen.
Bliv en del af vores netværk af klinikker og tilbud den bedste behandling til din patient