EPIDASD, 599 gener
EPIDASD står for: Epilepsi - Intellektuel handicap - Autisme spektrum forstyrrelse. Dette panel er relevant for autisme og autisme spektrum forstyrrelser med og uden epilepsi samt mental retardering, intellektuel funktionsnedsættelse og kombinationer deraf. Panelet indeholder alle gener fra Amplexa Genetics' andre neurologiske test (Childhood Epilepsy, Progressive Myoclonic Epilepsy og Brain Malformation).
Panelet evalueres og opdateres ofte. Den nuværende version indeholder 599 gener.
CHILDHOOD EPILEPSY, 110 GENER
Childhood Epilepsy panelet er relevant i de tilfælde, hvor epilepsi er det primære symptom. 25 % af epilepsitilfældene har deres debut i barndommen, især den tidlige barndom. Childhood Epilepsy Panel omfatter mere end 100 gener involveret i udviklingen af epilepsi med tidligt debut, epileptisk encefalopati eller udviklingsmæssig epileptisk encefalopati. Panelet evalueres og opdateres hyppigt. Den nuværende version indeholder 110 gener.
FOCAL CORTICAL DYSPLASIAInformation er på vej...
BRAIN MALFORMATION, 821 GENERBegrebet Brain Malformation eller hjernemisdannelser dækker over adskillelige tilstande, hvor hjernen ikke har udviklet sig korrekt under graviteten. Ofte er disse strukturelle misdannelser i hjernen forbundet med neurologiske problemer og udviklingsproblemer efter fødsel. Amplexa Genetics udfører genetiske tests for at etablere sygdommens årsag, etologi og dens molekylære mekanismer. Dermed opnås en mere målrettet behandling til patienten.
FRAGILE X MENTAL RETARDATION 1 ANALYSIS (FMR1)Fragilt X syndrom er en trinukleotid-repeat sygdom, som skyldes en ekspansion af CGG triplet repeat af FMR1 (fragilt x mental retardering 1) genet. Sygdommen er karakteriseret ved udviklingsproblemer som f.eks. læringsproblemer, kommunikationsbesvær, problemer med sociale interaktioner og nedsatte kognitive evner.
Amplexa Genetics tester for FMR1 genmutation hos kvinder, der ønsker at blive gravid med en sædonor.