FRAGILT X MENTAL RETARDERING 1 ANALYSE (FMR1)
Fragilt X syndrom er en trinukleotid-repeat sygdom, som skyldes en ekspansion af CGG triplet repeat af FMR1 (fragilt x mental retardering 1) genet. Sygdommen er karakteriseret ved udviklingsproblemer som f.eks. læringsproblemer, kommunikationsbesvær, problemer med sociale interaktioner og nedsatte kognitive evner.
Amplexa Genetics tester for FMR1 genmutation hos kvinder, der ønsker at blive gravid med en sædonor.TEST SPECIFIKATIONER
Fragmentanalyse. Reagenserne udbyder en kun-PCR-brug baseret på Triplet Repeat Primed PCR (TP-PCR) designet til amplifikation og detektion af alle alleler inklusiv fuldmutationer.
Chemistry: AmplideX PCR/CE FMR1 Reagents, Asuragen
Hardware: SeqStudio Genetic Analyzer
Data processing: Data analyseres via Genemarker Software. En
kontrolprøve, dannet ud fra fire forskellige prøver fra Coriell Institute med
henholdsvis 20, 29/31, 53, 118 repeats, anvendes.
Metrics: >95% sensitivitet