KLINISK
DET FØRSTE TRIN ER EN KLAR DIAGNOSE
En af hovedudfordringerne ved den nuværende genetiske medicin er at understøtte klinisk diagnose og yde forebyggende tiltag i sundhedsvæsenet.Amplexa udvikler kliniske genetiske tests med en meget bred dækning i kapaciteten til at evaluere gener, og tilbyder flere specifikke Next Generation Sequencing Panels (NGS).
Vælg interesseområdet i fanerne nedenfor.
BINDEVÆV PANELEREhlers-Danlos syndromer (EDS) er en gruppe af arvelige lidelser i bindevæv, der er forskellige i den måde, de påvirker kroppen på og i deres genetiske årsager. Den underliggende bekymring er den unormale struktur eller funktion af kollagen og visse beslægtede bindevævsproteiner.
Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype relateret til bindevæv
EXOME TRIO ANALYSETrioanalyse studerer det komplette eksom af patienten og forældrene (patient-far-mor) på jagt efter relevante data til diagnosticering af en sygdom eller medicinsk tilstand.
Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype. Kan tilpasses til enhver medicinsk specialitet.
TROMBOSEDannelse eller tilstedeværelse af en blodprop i et blodkar. Karret kan være en hvilken som helst vene eller arterie som for eksempel i en dyb venetrombose eller en koronar (arterie) trombose. Selve blodproppen kaldes en trombe.
Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype relateret til trombose.
FÆRØ PAKKENTesten omfatter screening for 16 varianter af 12 af de mest almindelige recessive arvelige lidelser i den færøske befolkning.
Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype i den færøske befolkning.